1.亞里斯多德把男女的貢獻分為「原料」和「信息」的說法雖然錯誤，但由抽象的觀點來看，他卻掌握了遺傳本質的精髓。在他看來，遺傳的傳輸基本上是信息的傳輸，信息變成了物質，物質建造生物。
2.煉金術士帕拉賽蘇斯的精子小人說：人類精子以馬糞加熱，埋在土壤裡，經過正常孕期，就能長成人類。想要正常孕育孩子，只是要把這個小人—霍爾蒙克斯（homunculus）由父親的精子傳遞到母親的子宮。這種說法叫「預先形成論」。
3.孟德爾想起都卜勒的例子：噪音的背後有音樂，看似混沌的事物確有法則，唯有極盡人工實驗之能事，才能顯現背後的模式。
4.身高特別高的父親生出的兒子往往比父親的身高矮一點，接近一般人的平均，彷彿有一股看不見的力量把極端的特徵拉回中心，稱做「回歸平均值」（regression toward the mean）。
5.費雪明白，孟德爾發現基因不連續的本質，是因為他選擇極端的特性，而且一開始就讓純種的植物雜交。但如果現實的特性（如身高或膚色）是多個基因搭配的結果呢？
6.費雪發現，想要做出由五或七個基因控制的數學模型並沒那麼複雜。以三個基因為例，總共就會有六個等位基因（或基因變數），三來自父，三來自母。簡單的排列就可由這六個基因排出27種獨特的組合，如果每一個組合都對身高產生效果，結果就會變得平滑了。
7.以人類為例，BRCA1基因的突變會增加乳癌風險，但並非所有帶了BRCA1突變基因的婦女都會罹患乳癌。這種依賴觸發因素或機會的基因就稱作「外顯」（penetrance）不完全。
8.因此，最終修正如下： 基因型+環境+觸發因素+機會＝表現型。
9.沒有所謂的十全十美，只有持續不斷的選擇，讓生物和環境更加配合。這就是推動演化的發動機。
10.李森科（蘇共）的理論：只要「再教育」米和麥，這些農作物就能在任何情況下順利生長。「休克治療」。
11.納粹相信遺傳絕對不能改變「猶太人永遠都是猶太人」，因此用優生的方法改變人口結構，而蘇維埃認定遺傳可以重新改造「任何人都可以是任何人」，抹除所有差異。
12.納粹主義和李森科主義是基於兩個完全對立的遺傳觀念，但兩個運動卻令人驚訝地相似。兩者有一個共通點：遺傳理論被用來建構人類身份認同的觀念，因此遭到扭曲，為政治目的服務。
13.船不是由木板構成的，而是由木板之間的關係組成。
14.只要使用反轉錄酶，細胞中的每一個RNA都可以當作模版，構建相應的基因。生物學者即可藉此做出細胞中所有「活躍」基因的目錄或「文庫」。
15.兒童在發育過程中有個啟蒙時期，那是當他掌握到語言的遞歸性之時：他明白就像思想可以用來產生文字，文字也可以用來產生思想。重組DNA也讓遺傳學的語言有了遞歸性。
16.馬凡氏症候群中，一個纖維狀蛋白結構會影響所有的結締組織。倒過來的說法也一樣為真：多種基因可以影響單一生理層面。例如：高血壓就是由各種基因迴路調節，這些迴路中有一個或多個議程，都會造成同樣的疾病—高血壓。高血壓是遺傳疾病的說法正確，但是並沒有什麼高血壓基因。
17.人類也有基因變異、環境以及基因與環境的相互作用最終造成表現型，只是到了人類，所謂的「表現型」就是疾病。
18.在科學和科技史上，突破似乎也在於兩種基本的形式。一種是規模的改變—光是規模大小的變化，就足以造就關鍵的進步。另一種則是觀念的改變，來自激進的新觀念或新想法。
19.1970年代的癌症理論是，所有或大部分的癌症都是病毒引起。但是後來科學家意外發現，這些病毒通常是藉著篡改原始致癌基因（proto-oncegene）的細胞基因而導致癌症，簡言之，人類基因組本來就有弱點，這些基因發生突變，使生長失調，因而發生癌症。
20.線蟲基因組最叫人驚訝的特點，是發現許多信息用來製造RNA而非蛋白質。這些基因稱為「非編碼」基因（因為它們不為蛋白質編碼）。
21.已知與疾病有關的289個人類基因中，有177個（逾六成），在果蠅身上都有相應的基因。
22.人和線蟲之別，並不是人類有更多這類基本的裝置，而是因為他們可以在更複雜的空間，用更複雜的序列，讓它們發揮作用。重點不在船的大小，而是組合木板的方式。
23.如果基因組是一條橫越大西洋，穿過北美和歐洲之間的長線，那麼基因的長度約只東京市長而已。
24.粒線體基因組很少重組，而且只存在一個副本裡。粒線體基因的突變會原封不動地跨世代傳遞，長期累積而沒有交叉互換，因此是理想的遺傳計時器。
25.遺傳多樣性有很大比例（85～90％）發生在所謂的種族之內（亦即亞洲族群內、或非洲族群內），只有很小一部份（7％）發生在種族之間。
26.患有斯威爾症候群的女性身體的每個細胞都有男性染色體，可是決定雄性基因卻因突變而失去活性，Y染色體可說是貨真價實地遭到閹割。
27.醫學上達成的共識是，除了極少數例外，不論生理結構差別如何，兒童都該以其染色體性別為準，但也保留日後如有必要更換的選擇空間。
28.里昂發現，失活的X染色體是隨機選擇，在一個細胞可能是父系X染色體失活，但在其一旁鄰居細胞上，可能是母系的X染色體失活。這個模式是所有有兩條X細胞的特色。
29.1970年代後期，科學家發現附著在DNA某些部分的一個小分子，甲基（methyl group），與基因的關閉有關。後來發現這個過程的主導者之一是一種叫XIST的RNA分子。
30.這就是戈登很少能夠哄誘成體腸細胞在發育時期向後退回胚胎細胞，然後再長成完整青蛙的原因：腸細胞的基因組被標記太多的表觀遺傳筆記，很難把這些記號擦掉，轉化為胚胎的基因組。
31.山中伸彌發現只有四個基因編碼蛋白質，可使得細胞中一小部分轉化為具有類似於胚胎幹細胞的能力。
32.用標準基因修飾科技，把基因的修改導入人類胚胎幹細胞內，經過基因修飾的胚胎幹細胞就可以轉化為生殖細胞（精子與卵子），再結合成受精卵，植入女性體內。
33.基因影響型態、功能和命運，但這些影響通常不會以一對一的方式發生。大部分人類屬性是一個以上基因作用的結果；許多是基因、環境和機會共同作用而發生。這些相互作用大多不是系統性的，它們是透過基因組和基本上無法預測的事件交集而發生。
心得
20210116
本書由比爾蓋茲推薦。看到時才知道原來本書如此厚（超過600頁），但是閱讀起來很流暢，原作者由家族的精神病史為引，一步步講解基因，流暢的說故事（確實也是在寫很多歷史上的故事），並在需要處寫下現代知識。
關於基因的探求，一開始就幾乎同於對生物及人類來源的探索，這在封建城堡時代是不被允許的。基督教的教義，上帝創造了萬物及人類，所以來源就是上帝；另外由於是上帝創造的，所以不存在滅亡與演化，現在看到的生物就是一直以來牠本來的樣子。孟德爾也是因此被教區長禁止使用生物做實驗，只允許植物實驗（在宗教允許的邊緣）。達爾文也是，在物種起源也要提到是為了尊敬上帝。
達爾文的演化論，被其表親高爾頓延伸，成為納粹優生學的基礎。應該要取優良的基因繁殖，不然民族會弱化。在納粹興起之前，竟然是美國最興盛優生學，還把弱勢民眾以劣等基因為由關入收容處，這給了納粹啟發。對於遺傳理論的理解，變成為政治目的服務，成為人類史上第二大的屠殺慘劇（第一應是大躍進引發的大飢荒，死亡3000萬）。納粹與蘇維埃，或許實際上他們根本不在乎真正科學理論是什麼，也可能他們知道不是自己做的那要，只是拿來自己用而已。書中描寫的納粹人體實驗，即使很中性描述，讀起來仍然膽戰心驚，門得勒竟然如此殘酷。
基因型不等於表現型。基因型+環境+機會+外顯機率才＝表現型。這是我以前就知道的。這麼白紙黑字的映入眼中，恍然大悟，為何對於八字、星座等等算命一直不以為然。出生的時間決定人生、決定個性？或是幾十萬光年外的星球來影響你的性格？當然這些說法已經很有力，但總是不徹底。原來算命講的就是遺傳學，或是說用那些理論包裝起來的遺傳學。首先八字或星座等理論正確性就不足了，再來遺傳型等於表現型嗎？對於相信的人來說，就是遺傳型＝表現型。就好像說他很聰明，所以等於考一百分，一樣的意思。表現型受環境、外顯率、觸發機會影響，還會想相信算命＝後天的人，邏輯或是思考是不是太不夠了？
華生與克利克的雙螺旋，原來是看到了富蘭克林拍的X光繞射DNA的照片才知道的，雖然他們也努力很久，不過富蘭克林也是努力很久。一件事成功果然需要靠眾人的力量，但是成功只會由少數人收割而已。
20210117
DNA的結構發現之後，科學屢有重大發現，技術也一日千里。在未有人工合成的insulin跟factor8之前，胰島素是由8000磅的狗、牛胰臟純化出1磅出來，factor8是由10000公升的人類血液純化出1次劑量。在AIDS剛被發現時，血液純化的factor 8無可避免被愛滋病毒污染，可憐的血友病人只能選擇出血而死，或感染恐怖的病毒。逆工程（由胺基酸回去DNA）商業化後真的造福相當多人。很幸運活在這個時代。
20210119
斯威爾症候群：XY但Y上的SRY基因失效，所以具有女性生理器官，但Y染色體確實影響女性內分泌及發育功能，如乳房未能形成、卵巢功能異常、雌激素低。這樣的人，他的認同會是如何呢？是大腦的認同，然後自我以為是自己的認同，其實是大腦早已做決定，但大腦又受激素影響，這樣她真的有自我認同嗎？
變異是正常會出現的的、是常見的，所謂正常是目前環境下的良好適應型或多數型，但是環境改變時，變異就會變成良好適應型。只是在我們現代，把不同表現型（如ADHD）當成疾病。所以它真的是疾病嗎？因為他不適應現在的環境呀！但是他又是人類多樣性的表現，不該因它是不同表型而歧視他。
另外也寫到智力IQ。最早可追溯到高爾頓時期，搞出許多檢驗。IQ是有遺傳，但是外顯率不一定，另外也和環境養成有關，另外IQ有多個領域，在空間概念好的，短/長期記憶不一定好。人各個都有差異，或許有人的IQ基因外顯真的較高，但那是基因樂透來的，不是自己努力來的。尊重彼此的差異才是。
20210120
胚胎幹細胞modified之受精卵技術已經有了，而且中國根本不甩暫停令，可能都偷跑了。可能未來10幾年後就會有調整者出現在社會上了。表現型與基因型的關聯，在全面mapping基因序列及蛋白質可行之後，也成為可能了。藉由大實驗數據，比方mapping 20萬個嬰兒，或百萬個的DNA，然後全面追蹤其生理狀態，雖然耗費時間較久，但也算可行的。在未來基因型與表現型的聯結將會更強，真是可怕。
在讀書的中間時我就想到，探究基因與基因組到最後，重要的變成思考我們自己為何（人類是什麼）？我們想做什麼事？因為技術的進步，許多以前的疾病可以基因修改，未來甚至會出現基因強化版的人類，那這些就是我們想做的嗎？徹底代替天擇成為演化力量這樣嗎？
在取胚胎幹細胞時無可避免會毀滅原本胚胎、調整過基因讓野生型變成絕對野生型，多樣化消失，這樣對人類是好的嗎？何為人類呢？
疾病也許會消失，但我們的身份也會隨之而去；悲傷或許會減少，但慈悲亦然；傷痛可能抹除，但歷史也會消失；突變將會排除，但人類也不再有變異；意外將會減少，選擇也會減少。這是作者最後的感悟，我們身為未調整的正常個體，想像著種族的未來不確定性，可能會走向我們不是很樂見的地方，對那些PKU、ADA或遺傳疾病的人，他們是怎麼想的呢？現在的哲學討論還跟不上，法律也還跟不上，說不定未來由調整者訂定法律，對自然人不友善。但是何為自然呢？未來將是調整者的未來嗎，利用CRISPR技術？唯一確定的是，現在正處在人類的轉捩點，我們將擁有調整自己組成指令的能力。本書很好看，進階再看CSISPR的書。
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